Visi genetiniai tyrimai bei konsultacijos vaikams ir suaugusiems!
Širdies ligos galimos įvairiame amžiuje – nuo naujagimių iki senjorų. Kartais jas įtarti ir diagnozuoti prireikia laiko.
Genetiniai tyrimai čia gali labai padėti:
- greičiau nustatyti diagnozę,
- anksti (dažnai net iki simptomų atsiradimo) įtarti ligą,
- padėti paskirti efektyviausią gydymą,
- pagerinti prognozę, gal net išgelbėti gyvybę!
Visada galite kreiptis gydytojo genetiko konsultacijai GJ (Genetika Jums) Klinikoje, jei Jūsų šeimoje yra panašių istorijų ar jaučiate simptomus, kurie neramina, ar paskirtas gydymas nėra efektyvus.
Istorija iš gyvenimo
Dėl pasikartojančių alpimų ir neritmiškos širdies veiklos 30-metei moteriai buvo diagnozuota epilepsija. Kai paskirtas gydymas nedavė rezultatų, jai buvo rekomenduota gydytojo kardiologo konsultacija. Jos šeimos istorijoje nebuvo sergančiųjų širdies ligomis, išskyrus atvejį, kai mama mirė staiga, būdama vos 46 metų amžiaus.
Pacientei buvo atlikta daug laboratorinių tyrimų, širdies echoskopija – jokių pakitimų nenustatyta. Elektrokardiogramoje buvo pastebėtas QT intervalo pailgėjimas. Rekomenduota gydytojo genetiko konsultacija ir tyrimai. Atlikus genetinį tyrimą, jai buvo nustatyti pokyčiai net 3-uose genuose (KCNH2, KCNQ1, SCN5A). Būtų užtekę ir vieno geno pokyčių, kad pasireikštų ligos – ilgo QT sindromo – simptomai, iš kurių svarbiausias ir dažnu atveju vienintelis – staigi mirtis. Kai genetinių pokyčių yra net keli, ligos požymiai pasireiškia anksčiau ir sunkiau. Patvirtinus diagnozę, pacientei implantuotas širdies defibriliatorius, pakeistas anksčiau skirtas netinkamas gydymas. Jos artimiausiems giminaičiams taip pat atliekami genetiniai tyrimai.
(informacija pateikta ir adaptuota su autoriaus leidimu)
Registruotis galite telefonu +37066835004 arba manodaktaras.lt ar e-pacientas.lt svetainėse
gjklinika.lt
Užsakymo nr.: PT_85511
